Opis choroby
Jak wyglądają oczka Nobcia
Pierwsze rozpoznanie: wrodzony krwotok do ciała szklistego obuoczny, odwarstwione siatkówki obuoczne, zaćma pęczniejąca oko lewe, wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe oko lewe, później i prawe. Lekarze nigdy nie spotkali się z takimi patologiami oczu, przy nieuszkodzonym układzie nerwowym. Przyczyny nikt nie potrafił określić.
Ostateczna diagnoza nigdy nie została postawiona.
Na przestrzeni lat wykluczyliśmy siatkówczaka, galaktozemię, choroby metaboliczne, genetyczne( prawidłowy kariotyp, prawidłowy test mikromacierzy, wykluczono chorobę norriego).
Niestety poza tym, że Synek jest niewidomy dowiedzieliśmy się, że będzie musiał być objęty opieką lekarzy innych specjalności.
Neurologa, Endokrynologa, Genetyka, Kardiologa, Nefrologa, Psychiatry, Foniatry, Ortopedy, Alergologa.
